Plan maladies rares 2026-2030

Un diagnostic plus rapide, une prise en charge coordonnée et un meilleur partage des données

Le Plan Maladies Rares 2026-2030 a « une ambition simple, mais essentielle : améliorer durablement la qualité de vie des personnes atteintes d’une maladie rare et de leurs proches, et leur permettre de réaliser leurs objectifs de vie dans toute la mesure du possible », a déclaré le ministre de la Santé publique, Frank Vandenbroucke, lors de la présentation.

Vandenbroucke y voit également un exemple d’innovation en matière de politique de santé : « Au lieu de décréter de manière descendante et de tout couler dans des conventions jusque dans les moindres détails, nous allons, avec le secteur et les parties concernées, examiner où se trouve l’expertise et quelle est la meilleure approche. »

Le plan est dès lors le fruit d’un processus de co-création qui associe, aux côtés des responsables politiques et des administrations (le SPF Santé publique, l’INAMI, Sciensano), les hôpitaux de référence pour les maladies rares (ne dites plus « hôpitaux disposant d’une Fonction maladies rares reconnue ») ainsi que RaDiOrg, l’association faîtière des personnes atteintes d’une maladie rare.

La gestion et le suivi du Plan seront assurés par un nouveau Comité maladies rares, qui doit encore être mis en place.

« Au lieu de décréter de manière descendante et de tout couler dans des conventions jusque dans les moindres détails, nous allons, avec le secteur et les parties concernées, examiner où se trouve l’expertise et quelle est la meilleure approche. »
-- Frank Vandenbroucke

Cartographier l'expertise

Le Plan s’articule autour de 25 actions réparties en six grands domaines. Une « cartographie de l’expertise » doit recenser, de manière structurée et qualitative, l’ensemble de l’expertise disponible en Belgique dans le domaine des maladies rares (dans les hôpitaux de référence comme ailleurs). L’objectif est de permettre aux soignants et aux personnes atteintes d’une maladie rare de trouver plus facilement où s’adresser pour une affection donnée. Cette cartographie doit également mettre en évidence pour quelles maladies rares - ou quels groupes de maladies rares - l’expertise fait encore défaut.

Des trajets de soins intégrés

Le plan vise à assurer une coordination fluide et efficace de la prise en charge multidisciplinaire, adaptée aux besoins spécifiques des personnes atteintes d’une maladie rare et de leurs proches. À cette fin, des parcours de soins structurés et transmuraux seront élaborés. Ils doivent permettre une collaboration souple entre les différentes lignes de soins. Ces parcours généraux seront ensuite déclinés en plans de soins individualisés, tenant compte des besoins propres à chaque personne.

Un pool de coordinateurs de soins pour les maladies rares, au sein des hôpitaux de référence, pourra proposer une coordination des soins lorsque cela s’avère nécessaire. Une application numérique sécurisée sera également mise en place afin de permettre aux experts de communiquer à propos de cas rares et complexes.

Données stratégiques

La collecte de données actuelle est insuffisante : le Registre central des maladies rares ne couvre que 3,5 % des personnes atteintes d’une maladie rare en Belgique. Ce registre sera donc renforcé afin de devenir un outil utile pour le monitoring épidémiologique, la planification des soins, la recherche et l’évaluation des politiques publiques. Cela devra se faire sans charge administrative supplémentaire pour les prestataires de soins.

Accès aux médicaments

Les patients atteints de maladies rares sont souvent confrontés à des options thérapeutiques limitées ou coûteuses, ainsi qu’à des procédures administratives longues. En matière d’accès aux traitements, l’accent est mis sur un renforcement de la coopération européenne, une accélération de l’évaluation des médicaments orphelins, une évaluation plus efficiente de l’usage “off-label” et un soutien au développement de thérapies innovantes et avancées. Le maintien d’un accès fluide aux essais cliniques reste également crucial, ceux-ci constituant parfois la seule option thérapeutique.

Par ailleurs, un travail est en cours pour moderniser et simplifier les processus administratifs au sein de l’INAMI.

Accélérer le diagnostic

Aujourd’hui, il faut en moyenne cinq ans avant qu’une personne atteinte d’une maladie rare reçoive le bon diagnostic. Une reconnaissance et une orientation précoces peuvent éviter des parcours diagnostiques longs et éprouvants. Les outils numériques peuvent jouer un rôle important à cet égard, notamment grâce à l’intégration de « signaux d’alerte » (red flags) pour des affections rares dans le dossier patient électronique.

Parallèlement, le plan mise sur le renforcement des connaissances et de la formation en première ligne. Les initiatives de formation nationales et européennes existantes, comme celles des Réseaux européens de référence (ERN), doivent gagner en visibilité et devenir plus accessibles.

Sensibilisation

On estime qu’en Belgique 500.000 à 700.000 personnes vivent avec une maladie rare. En incluant leur famille et leurs proches, cela signifie qu’un Belge sur quatre est concerné, directement ou indirectement. La sensibilisation aux maladies rares doit renforcer la reconnaissance, la compréhension et la reconnaissance sociétale de ces maladies.

Les généralistes doivent « penser rare »

Le médecin généraliste joue un rôle crucial dans l’amélioration du parcours diagnostique. « On ne peut évidemment pas attendre des généralistes qu’ils reconnaissent toutes les maladies rares — ce n’est pas un reproche », souligne le ministre Frank Vandenbroucke. « Mais face à des symptômes atypiques, une résistance aux traitements ou une évolution inhabituelle, on peut plus rapidement envisager la possibilité d’une maladie rare, et donc la nécessité d’une évaluation plus spécialisée. »

La « cartographie » de l’expertise doit permettre au généraliste de trouver rapidement le centre adéquat. Une bonne articulation entre la première ligne et les hôpitaux de référence est également nécessaire. « Il appartient aux centres spécialisés d’organiser et de soutenir un réseau », a ajouté Frank Vandenbroucke.

L’enregistrement est crucial

Le système actuel d’enregistrement impose une lourde charge administrative aux prestataires de soins. Une révision en profondeur de la stratégie d’enregistrement est donc en cours. « Au lieu de demander aux médecins, aux hôpitaux et aux infirmiers d’envoyer à chaque fois des enregistrements supplémentaires, nous devons pouvoir valoriser les données déjà stockées dans les dossiers médicaux en les rassemblant en fonction des besoins », explique Vandenbroucke.

Cette nouvelle politique en matière de registre part de la définition des données réellement nécessaires au suivi et à l’évaluation, afin que seules les informations pertinentes soient enregistrées, précise Marleen Louagie, conseillère générale à l’INAMI. « Les données seront en outre intégrées de manière structurée dans le dossier patient électronique, afin d’éviter les doubles encodages ou la saisie manuelle. » À terme, cette réforme doit réduire la pression administrative tout en améliorant la qualité et l’utilité des données.

Vandenbroucke insiste néanmoins sur l’importance de l’enregistrement. « Quand l’enregistrement est bien fait, la vie des prestataires de soins devient beaucoup plus facile. Donc si chacun fait sa part, tout le monde y gagne. C’est vraiment un exemple de solidarité. »