Plan voor zeldzame ziekten 2026-2030

Snellere diagnose, gecoördineerde zorg en betere gegevensdeling

Het Plan voor Zeldzame Ziekten 2026-2030 heeft “een eenvoudige, maar belangrijke ambitie: de levenskwaliteit van mensen met een zeldzame ziekte en hun naasten duurzaam verbeteren, en hun levensdoelen maximaal mogelijk maken”, zei minister van Volksgezondheid Frank Vandenbroucke bij de voorstelling.

Vandenbroucke noemde het ook een voorbeeld van innovatie in het gezondheidszorgbeleid: “In plaats van top-down te decreteren en alles tot in details in conventies te gieten, gaan we met de sector en de betrokkenen kijken waar de expertise zit en wat de beste aanpak is.”

Het plan is dan ook tot stand gekomen in een proces van cocreatie waarbij naast beleidsverantwoordelijken en administraties (de FOD Volksgezondheid, het RIZIV, Sciensano) ook de referentieziekenhuizen zeldzame ziekten (zeg niet meer: ‘ziekenhuizen met een erkende Functie Zeldzame Ziekten') en RaDiOrg, de koepelvereniging van mensen met een zeldzame ziekte, betrokken waren.

Het beheer en de opvolging van het Plan worden verzekerd door het nog op te richten Comité Zeldzame Ziekten.

'In plaats van top-down te decreteren en alles tot in details in conventies te gieten, gaan we met de sector en de betrokkenen kijken waar de expertise zit en wat de beste aanpak is'
– Frank Vandenbroucke

Cartografie van expertise

Het Plan is opgebouwd rond 25 acties in zes grote domeinen. Een “Cartografie van expertise” moet alle in België beschikbare expertise op het gebied van zeldzame ziekten (zowel in referentieziekenhuizen als elders) op een gestructureerde en kwalitatieve manier in kaart brengen. Zo kunnen zorgverstrekkers en personen met een zeldzame ziekte makkelijker vinden waar ze voor een bepaalde aandoening terechtkunnen. De cartografie moet ook tonen voor welke (groepen van) zeldzame ziekten nog expertise ontbreekt.

Geïntegreerde zorgtrajecten

Het plan wil zorgen voor een soepele en efficiënte coördinatie van multidisciplinaire zorg, afgestemd op de specifieke behoeften van mensen met een zeldzame ziekte en hun naasten. Daartoe worden gestructureerde en transmurale zorgpaden opgesteld. Deze moeten een soepele samenwerking tussen de verschillende zorglijnen mogelijk maken. Deze algemene zorgpaden worden dan vertaald naar geïndividualiseerde zorgplannen waarin rekening wordt gehouden met de specifieke behoeften van elk individu.

Een pool van zorgcoördinatoren zeldzame ziekten binnen de referentieziekenhuizen zal indien nodig zorgcoördinatie kunnen aanbieden. Er komt ook een beveiligde digitale tool waarmee experten over zeldzame en complexe casussen kunnen communiceren.

Strategische gegevens

De huidige gegevensverzameling is ontoereikend: het Centraal Register Zeldzame Ziekten omvat slechts 3,5% van de personen met een zeldzame ziekte in België. Dit Register wordt daarom versterkt zodat het een bruikbaar instrument wordt voor epidemiologische monitoring, zorgplanning, onderzoek en evaluatie van overheidsbeleid. Dat zou zonder extra administratieve last voor de zorgverstrekker moeten gebeuren.

Toegang tot geneesmiddelen

Patiënten met zeldzame ziekten kampen vaak met beperkte of dure therapeutische opties en tijdrovende administratieve procedures. Voor de toegang tot behandelingen ligt de nadruk op een sterkere Europese samenwerking, een versnelling van de evaluatie van weesgeneesmiddelen, een efficiëntere beoordeling van off-labelgebruik en steun voor de ontwikkeling van innovatieve en geavanceerde therapieën. Ook blijft een vlotte toegang tot klinische proeven cruciaal, aangezien die soms de enige therapeutische optie bieden.

Daarnaast wordt gewerkt aan de modernisering en vereenvoudiging van administratieve processen binnen het RIZIV.

Versnellen van de diagnose

Het duurt vandaag gemiddeld vijf jaar voordat een persoon met een zeldzame ziekte de juiste diagnose krijgt. Een vroege herkenning en verwijzing kan lange en belastende diagnostische trajecten voorkomen. Digitale hulpmiddelen kunnen hierbij een belangrijke rol spelen, onder meer via de integratie van “red flags” voor zeldzame aandoeningen in het elektronisch patiëntendossier.

Daarnaast wordt ingezet op het versterken van kennis en opleiding in de eerste lijn. Bestaande nationale en Europese opleidingsinitiatieven, zoals die van de Europese Referentienetwerken (ERN), moeten zichtbaarder en toegankelijker worden.

Bewustmaking

In België leven naar schatting 500.000 tot 700.000 mensen met een zeldzame ziekte – met hun familie en naasten meegerekend, betekent dit dat één op de vier Belgen er rechtstreeks of onrechtstreeks mee te maken krijgt. Bewustmaking rond zeldzame ziekten moet de herkenning, begrip en maatschappelijke erkenning vergroten.

Huisarts moet 'zeldzaam denken'

De huisarts speelt een cruciale rol bij het verbeteren van het diagnosetraject. “Je kan onmogelijk verwachten dat huisartsen alle zeldzame ziekten herkennen – dat is geen verwijt”, zegt minister Frank Vandenbroucke. “Maar bij atypische klachten, therapieresistentie of een atypisch verloop kan men sneller denken aan de mogelijkheid van een zeldzame ziekte, en dus de nood aan een verder gespecialiseerde evaluatie.”

De ‘cartografie’ van expertise moet de huisarts toelaten snel het juiste centrum te vinden. Er is ook een goede afstemming tussen de eerste lijn en de referentieziekenhuizen nodig. “Het is de verantwoordelijkheid van de gespecialiseerde centra om een netwerk te organiseren en te ondersteunen", zei Vandenbroucke.

Registratie is cruciaal

Het huidige registratiesysteem legt een grote administratieve last bij zorgverleners. Er wordt daarom gewerkt aan een fundamentele herziening van de registratiestrategie. “In plaats van artsen, ziekenhuizen en verpleegkundigen te vragen telkens bijkomende registraties te laten doorsturen, moeten we gegevens die al opgeslagen zijn in medische dossiers, kunnen valoriseren door die samen te brengen in functie van de noden”, zegt Vandenbroucke.

Dat nieuwe registerbeleid vertrekt van het bepalen welke data echt nodig zijn voor opvolging en evaluatie, zodat enkel relevante informatie wordt geregistreerd, verduidelijkt Marleen Louagie, adviseur-generaal bij het RIZIV. “Gegevens zullen bovendien gestructureerd in het elektronisch patiëntendossier worden opgenomen, om dubbele of manuele invoer te vermijden.” Uiteindelijk moet deze hervorming de administratieve druk verlagen en tegelijk de kwaliteit en bruikbaarheid van data verbeteren.

Vandenbroucke hamert wel op het belang van registratie. “Als registratie goed gebeurt, wordt het leven van zorgverleners veel gemakkelijker. Dus als iedereen zijn deel doet, wint ook iedereen. Dat is echt een voorbeeld van solidariteit.”

>> www.health.belgium.be/nl/themas/gezondheid/organisatie-gezondheidszorg/zorgprogrammas/zeldzame-ziekten