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Cancer du sein héréditaire : des défis supplémentaires
L’annonce d’une mutation BRCA – qu’elle soit ou non associée à un diagnostic de cancer – constitue une épreuve particulièrement difficile. Avant même d’avoir le temps d’assimiler la nouvelle, les patientes sont confrontées à une multitude d’informations et à des choix susceptibles de bouleverser leur vie. Comment les accompagner au mieux dans ce parcours complexe ? Nous avons posé la question à une oncologue et à une patiente.
La prise en charge des cancers du sein associés à une mutation BRCA a profondément évolué au cours de la dernière décennie. Alors qu’auparavant le traitement du cancer constituait la priorité et que la recherche d’une éventuelle prédisposition héréditaire intervenait dans un second temps, les oncologues cherchent aujourd’hui à identifier le plus rapidement possible la présence d’une mutation génétique.
« Cette information oriente certaines décisions thérapeutiques », explique la Dre Daphné t’Kint de Roodenbeke, responsable de la Clinique d’oncogénétique à l’Institut Jules Bordet.
Intervenir précocement
« Lorsqu’une mutation [1] augmente le risque de développer un second cancer du sein, nous privilégions dans certains cas une mastectomie d’emblée plutôt qu’une chirurgie conservatrice. Cela permet d’éviter la radiothérapie ainsi qu’une éventuelle mastectomie avec reconstruction mammaire après irradiation, ce qui est loin d’être idéal », explique la spécialiste.
Le choix du traitement ciblé peut également dépendre du statut BRCA : « En présence d’une mutation, nous privilégions un inhibiteur de PARP plutôt qu’un inhibiteur de CDK4/6. Chez certaines patientes présentant une tumeur hormonodépendante (d’origine héréditaire), la question d’une ablation préventive des ovaires et des trompes peut également être abordée précocément, comme alternative à une suppression ovarienne médicale. »
La Dre t’Kint reconnaît toutefois que cette prise en charge en une seule phase peut aussi représenter une lourde charge psychologique pour les patientes. « Bien sûr, il est intéressant d’adapter immédiatement le parcours de soins à la cause génétique sous-jacente et d’intégrer d’emblée la dimension préventive. Mais cela signifie aussi que ces patientes, souvent très jeunes, apprennent non seulement qu’elles ont un cancer, mais aussi que leurs parents, leurs sœurs ou leurs cousines devraient idéalement se faire dépister, qu’elles ont peut-être transmis la mutation à leurs enfants, et qu’elles doivent soudain prendre des décisions majeures… C’est énorme. »
Les mots justes
Ine Windels sait de quoi elle parle. À l’âge de 27 ans, elle a appris qu’elle était atteinte d’un cancer du sein. Elle était la première personne de sa famille chez qui une mutation du gène BRCA2 était identifiée. « Cela s’accompagne à la fois d’angoisse et d’un sentiment de culpabilité », témoigne-t-elle. « On est soulagée de savoir qu’il est possible d’agir, mais aussi inquiète à l’idée de ce que devront traverser les autres membres de la famille s’ils sont eux aussi porteurs de la mutation. »
Aujourd’hui âgée de 33 ans, Ine a déjà été confrontée à trois diagnostics de cancer du sein. « À chaque fois, on passe en pilote automatique. On a l’impression d’entrer dans une sorte de monde parallèle : pendant un instant, la vie semble s'arrêter », raconte-t-elle. « Ce qui me frappe, c’est qu’on ne m’a jamais dit : “Ine, vous avez un cancer du sein”. Les médecins parlent toujours de “lésion maligne”. Personnellement, je préfère les mots simples et directs, même lorsqu’ils sont difficiles à entendre. Cela fait partie du processus de compréhension et d’acceptation du diagnostic de cancer », estime-t-elle.
« On reçoit une quantité énorme d’informations, qui ne sont pas toujours très claires et qui sont parfois revues après une concertation multidisciplinaire. Il m’arrive d’entendre des choses différentes de la part du gynécologue et de l’oncologue. Personnellement, j’aime savoir précisément à quoi m’en tenir. Cela me donne un sentiment de contrôle, un point d’appui au milieu de toutes ces incertitudes. Mon cas, qui est complexe, a déjà été discuté à plusieurs reprises en concertation oncologique multidisciplinaire (COM), mais toutes les informations ne me parviennent pas. Il m’arrive de rester avec des questions sans réponse ou d’essayer de trouver moi-même certaines informations, en ligne ou à travers mes comptes rendus. Je trouve dommage qu’il soit si compliqué de consulter certains spécialistes et qu’il faille gérer soi-même autant de démarches à un moment où l'on ne va déjà pas bien. »
Centre de référence
Selon la Dre t’Kint, il est essentiel que les patientes atteintes d’un cancer associé à une mutation génétique – qui fait partie des cancers rares – soient suivies par une équipe pluridisciplinaire spécialisée dans un centre tertiaire. « Plus les soignants sont familiers avec cette problématique, mieux ils peuvent répondre aux questions des patientes et les aider à prendre des décisions éclairées. Une information claire apporte de l’apaisement », souligne Daphné t’Kint.
Une autre source importante d’information (scientifiquement validée) et de soutien est le BRCA+ Network [2], récemment créé. Cette association belge destinée aux personnes porteuses d’une mutation génétique responsable d’un risque plus important de cancer du sein, vise à informer, sensibiliser et créer des liens. « Avec plusieurs collègues spécialistes, je mets régulièrement à jour les informations disponibles sur le site web. Des webinaires sont organisés, un programme de parrainage a été mis en place, les patientes peuvent partager leurs expériences… Nous constatons à quel point une telle communauté peut être précieuse. »
Nouvelles avancées
Non seulement les possibilités thérapeutiques, mais aussi les recommandations préventives continuent d’évoluer. « Comme de plus en plus de données suggèrent qu’un cancer de l’ovaire prend naissance dans les trompes, une étude [3] évalue actuellement une stratégie visant à offrir en toute sécurité davantage d’années sans ménopause aux femmes porteuses d’une mutation BRCA : les trompes sont retirées à titre prophylactique, tandis que les ovaires sont conservés jusqu’à l’âge de 45 ans ou plus (selon le gène) », explique l’oncologue. « Nous disposons également aujourd’hui de techniques de chirurgie (robotisée) extrêmement précises pour les mastectomies prophylactiques et les reconstructions mammaires, permettant de limiter au maximum les cicatrices la plaque aréolo-mamelonnaire (“nipple sparing”). »
Afin de mieux accompagner les personnes porteuses d’une mutation face à toutes ces nouvelles évolutions, la Dre t’Kint a développé, à l’Institut Jules Bordet, la Clinique du Dépistage pour les patientes à plus haut risque : « En complément du suivi assuré par leurs différents médecins, les patientes y bénéficient d’un suivi annuel. Nous vérifions si tous les examens ont été prescrits (correctement et dans le bon ordre). Nous voyons également s’il existe de nouvelles informations à leur transmettre. Nous abordons aussi des thèmes comme la fertilité et le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) », explique Daphné t’Kint. « Nous essayons d’identifier les questions et les inquiétudes des patientes afin de les accompagner au mieux. »
Un nouvel équilibre
Pour Ine, l’une des périodes particulièrement difficiles a été celle qui a suivi la chimiothérapie. « Pendant la chimiothérapie, on est très malade. C’est quelque chose de très visible pour l’entourage, ce qui suscite beaucoup de compréhension et de soutien. Mais après le traitement, ce que l’on traverse est beaucoup moins visible. Les gens s’attendent à ce que l’on reprenne le cours de sa vie après un parcours de soins lourd : retrouver son activité professionnelle et sociale, refaire du sport, gérer son quotidien. Pourtant, avec l’hormonothérapie et la ménopause brutale qui a suivi, je n’avais plus du tout le même niveau d’énergie qu’avant. Mon corps et mon esprit ne suivaient tout simplement plus », raconte-t-elle. « J’ai besoin de davantage de repos et de moments de répit qu’auparavant. J’ai appris à ralentir et à apprécier pleinement les petits bonheurs du quotidien, car ils sont bel et bien présents, chaque jour. »
Une autre période, invisible aux yeux des autres, mais extrêmement éprouvante, a été le parcours de FIV et de DPI qu’Ine a dû suivre pour concrétiser son désir d’enfant. « Cela nous paraissait sans issue et nous étions presque prêts à abandonner. Mais notre petite fille fêtera bientôt son premier anniversaire. Elle est mon plus grand bonheur. »
Remarques et références
1. Il existe les mutations bien connues des gènes BRCA1 et BRCA2, mais des mutations d’autres gènes suppresseurs de tumeur (TP53, PALB2, RAD51C, CHEK2, etc.) peuvent également augmenter le risque de certains cancers.
2. brcanetwork.be
3. TUBA-WISP II Study. TUBectomy With Delayed Oophorectomy in High-Risk Women to Assess the Safety of Prevention. ClinicalTrials.gov; NCT04294927.