BRCA-gemuteerde borstkanker: omgaan met extra uitdagingen
De diagnose van een BRCA-mutatie – al dan niet gekoppeld aan een kankerdiagnose – is een bijzonder bittere pil om te slikken. Nog voor patiënten het nieuws een plaats kunnen geven, krijgen ze een stortvloed aan informatie te verwerken en staan ze voor levensingrijpende keuzes. Hoe kunnen we hen optimaal omkaderen? We vroegen het aan een oncoloog en aan een patiënte.
De aanpak van BRCA-gemuteerde borstkanker is sterk geëvolueerd in het afgelopen decennium. Waar men vroeger in een eerste fase de kanker behandelde, en pas later keek of er eventueel sprake was van een erfelijke aanleg, willen medisch oncologen vandaag zo snel mogelijk weten of ze met een genmutatie te maken hebben. “Die informatie stuurt bepaalde therapeutische beslissingen aan”, verklaart dr. Daphné t’Kint de Roodenbeke, hoofd van de Kliniek voor Oncogenetica in het Jules Bordet Instituut.
Vroeg schakelen
“Als er vanwege een mutatie(1) een verhoogd risico is op een volgende borstkanker, kiezen we in sommige gevallen meteen voor een mammectomie, en niet voor een borstsparende tumorectomie. Zo vermijd je bestraling, en voorkom je dat er na radiotherapie alsnog een borstamputatie en -reconstructie volgt, wat niet optimaal is”, legt de specialiste uit. Ook de gerichte behandeling kan afhangen van de BRCA-status: “In het geval van een mutatie opteren we voor een PARP-remmer, en niet voor een CDK4/6-inhibitor. En bij bepaalde patiënten met een (erfelijke) hormoongevoelige tumor kunnen we al vroeg de kwestie van een preventieve verwijdering van de eierstokken en eileiders aankaarten, als alternatief op de medisch geïnduceerde menopauze.”
Voor de patiënt is er wel een keerzijde aan het feit dat alles in één fase gebeurt, beseft dr. t'Kint. “Uiteraard is het interessant om het behandeltraject van bij de start af te stemmen op de onderliggende genetische oorzaak en meteen ook de preventieve kant te bekijken. Maar het betekent wel dat deze patiënten, vaak op erg jonge leeftijd, niet alleen een kankerdiagnose krijgen, maar tegelijk horen dat hun ouders, zussen en nichtjes zich best laten testen, dat ze de mutatie misschien hebben doorgegeven aan hun kinderen, ze moeten ineens zware beslissingen nemen, ... Het is ontzettend veel.”
Klare taal
Hierover kan Ine Windels meespreken. Zij kreeg op 27-jarige leeftijd de diagnose van borstkanker en was de eerste in haar familie bij wie een BRCA2-mutatie werd vastgesteld. “Het brengt angst en tegelijk een schuldgevoel met zich mee”, getuigt ze. “Je bent opgelucht dat er actie kan genomen worden, maar je bent bang voor wat je familie zal moeten doormaken als blijkt dat ook zij de mutatie dragen.”
Vandaag is Ine 33 jaar. Ze kreeg al drie keer de diagnose van borstkanker. “Het is telkens een moment waarop je op automatische piloot gaat leven. Je komt in een soort van tussenwereld terecht – je leven stopt even met draaien”, beschrijft ze het. “Wat mij opvalt, is dat mij nog nooit gezegd is: “Ine, je hebt borstkanker”. Artsen brengen het altijd als “er is een kwaadaardig letsel gezien”. Persoonlijk houd ik van klare, duidelijke taal. Hoe hard het dan ook mag klinken. Het is deel van het begrijpen en verwerken van een kankerdiagnose”, vindt zij.
“Je krijgt bakken informatie. Informatie die niet altijd even duidelijk is, of waar men later op terugkomt, na multidisciplinair overleg. Van de gynaecoloog hoor ik soms iets anders dan van de oncoloog. Persoonlijk weet ik graag hoe de vork precies in de steel zit. Dat geeft mij een gevoel van controle, een beetje houvast in al die onzekerheid. Mijn casus, die complex is, werd al meermaals besproken op MOC-vergaderingen, maar lang niet alle info bereikt mij. Soms blijf ik achter met specifieke vragen, of probeer ik zelf zaken uit te pluizen, online of via mijn verslagen. Ik vind het jammer dat het zo complex is om bepaalde specialisten te zien, dat je zoveel zelf moet regelen op een moment dat het eigenlijk al niet gaat.”
Referentiecentrum
Wat volgens dr. t'Kint cruciaal is in het geval van gemuteerde kankers – die behoren tot de zeldzame kankers – is dat de patiënt opgevolgd wordt door een gespecialiseerd pluridisciplinair team, in een tertiaire setting. “Hoe beter zorgverleners vertrouwd zijn met de kwestie, hoe completer ze de vragen van patiënten kunnen beantwoorden en hoe beter die laatste geïnformeerd keuzes kunnen maken. Duidelijke informatie brengt rust”, weet ook Daphné t’Kint.
Een tweede belangrijke bron van (wetenschappelijk gevalideerde) informatie, maar ook van ondersteuning, is het recent opgerichte BRCA+ Network(2). Die Belgische patiëntenvereniging voor mensen met een genmutatie (die het risico op kanker verhoogt) wil informeren, sensibiliseren en verbinden. “Samen met een aantal collegae-specialisten update ik geregeld de informatie op de website. Er worden webinars georganiseerd, er is een buddyprogramma, patiënten delen hun ervaringen, ... We merken dat een dergelijke community ongelooflijk waardevol kan zijn.”
Nieuwe ontwikkelingen
Niet alleen de therapeutische mogelijkheden, maar ook de preventieve aanbevelingen blijven evolueren. “Omdat er steeds meer bewijs is dat een ovariumcarcinoom in de tuba ontstaat, loopt er momenteel bijvoorbeeld een studie(3) om BRCA-gemuteerde vrouwen (veilig) méér menopauzevrije jaren te bieden: de eileiders worden profylactisch verwijderd, de eierstokken blijven zitten tot 45 jaar (of langer, i.f.v. het gen)”, duidt de oncologe.
“Daarnaast kunnen we vandaag rekenen op uiterst precieze (robot-)chirurgie voor preventieve borstamputaties en -reconstructies, met minimale littekens en de optie om 'skin sparing’ en zelfs ‘nipple sparing’ te werken.”
Om mensen met een BRCA- of soortgelijke genmutatie beter te begeleiden bij al die nieuwe ontwikkelingen, richtte dr. t'Kint in het Jules Bordet Instituut de Screening Clinic op voor patiënten met een verhoogd risico.
“Naast de eventuele opvolging bij hun eigen artsen, komen patiënten één keer per jaar langs. We checken of alle onderzoeken (correct en in de juiste volgorde) werden voorgeschreven. We kijken of er nieuwe info is die we kunnen delen. We bespreken thema’s als fertiliteit en pre-implantatie genetische testing (PGT)”, lijst Daphné t’Kint op. “We gaan na welke vragen of bezorgdheden er leven en proberen de mensen zo goed mogelijk te begeleiden.”
Klein en groot
Iets dat voor Ine opvallend zwaar was, was de periode na de behandeling met chemotherapie. “Tijdens een chemobehandeling ben je heel ziek. Dat is voor de buitenwereld heel zichtbaar, waardoor je veel begrip en steun krijgt. Maar daarna zijn de ongemakken minder zichtbaar. Mensen verwachten dat je na een intensief behandeltraject terug de draad oppikt. Dat je je professioneel en sociaal leven weer opneemt, dat je opnieuw gaat sporten, je huishouden managet. Maar door de hormoontherapie en de plotse menopauze waarin ik terechtkwam, had ik absoluut niet hetzelfde energiepeil als voorheen. Mijn hoofd en mijn lijf wilden gewoon niet mee”, vertelt ze. “Ik heb meer rust en adempauzes nodig dan vroeger. Ik heb geleerd om trager te leven en ik sta actief stil bij de kleine gelukjes, want die zijn er wel degelijk elke dag!”
Nog een onzichtbare, loodzware periode was het IVF- en PGT-traject waar Ine door moest om haar kinderwens te kunnen vervullen. “Het leek uitzichtloos, we gingen bijna opgeven. Maar ons dochtertje wordt straks één jaar. Ze is mijn grootste geluk.”
Opmerkingen en bronnen:
1. Er zijn de gekende BRCA1- en BRCA2-genen, maar ook mutaties in andere poortwachtersgenen (TP53, PALB2, RAD51C, CHECK2, ...) kunnen het risico op bepaalde kankers verhogen.
2. brcanetwork.be
3. TUBA-WISP II Study. TUBectomy With Delayed Oophorectomy in High-Risk Women to Assess the Safety of Prevention. ClinicalTrials.gov; NCT04294927.