Nieuw onderzoek 

C9orf72-mutatie verzwakt de immuuncellen van de hersenen 

Nieuw onderzoek van Pegah Masrori (VIB-KU Leuven), samen met Baukje Bijnens en Laura Fumagalli (VIB-UAntwerpen), toont aan dat een mutatie in het C9orf72-gen de microglia, de afweercellen van de hersenen, ernstig verstoort.

Door hun verminderde reactie op ziekte, minder efficiënte afvalopruiming en verstoorde communicatie met andere hersencellen ontstaat een kettingreactie die het brein kwetsbaarder maakt voor neurodegeneratie. Dit helpt te verklaren waarom C9orf72-mutaties een grote rol spelen bij FTD en ALS en wijst op overlappende biologische processen met andere aandoeningen zoals Alzheimer. De bevindingen benadrukken het belang van therapieën op maat van specifieke patiëntgroepen.

Een nieuw onderzoek van Pegah Masrori (VIB-KU Leuven), Baukje Bijnens en Laura Fumagalli (VIB- UAntwerpen) toont aan dat een mutatie in het C9orf72-gen de microglia, de afweercellen van de hersenen, verstoort. Het C9orf72-gen is de meest voorkomende genetische oorzaak van frontotemporale dementie (FTD) en amyotrofische laterale sclerose (ALS).

Microglia

De studie toont aan dat de mutatie de werking van microglia aanzienlijk verzwakt. Ze reageren minder goed op ziekteprocessen, ruimen afvalstoffen minder efficiënt op en communiceren moeilijker met andere hersenceltypes. Dit verstoorde functioneren kan een schadelijke kettingreactie veroorzaken in ondersteunende hersencellen, waardoor een omgeving ontstaat die gevoeliger is voor neurodegeneratie.

Deze inzichten helpen verklaren waarom C9orf72-mutaties leiden tot de wijdverspreide hersenveranderingen die kenmerkend zijn voor FTD en ALS. De bevindingen wijzen bovendien op gedeelde biologische processen met andere aandoeningen, zoals de ziekte van Alzheimer. Opvallend is dat genetische en niet-erfelijke vormen van deze ziekten mogelijk via verschillende mechanismen ontstaan, wat het belang benadrukt van behandelingen die afgestemd zijn op specifieke patiëntgroepen.

Toekomstige behandelingen

De resultaten onderstrepen de cruciale rol van immuuncellen bij ziekten die veroorzaakt worden door het C9orf72-gen. Ze bieden waardevolle aanknopingspunten voor verder onderzoek en toekomstige therapieën. Inzicht in hoe microglia bijdragen aan de progressie van neurodegeneratieve aandoeningen kan leiden tot meer gerichte en nauwkeurige behandelingsstrategieën voor patiënten met ALS, FTD en andere hersenaandoeningen. Joost Martens, directeur van Stopalzheimer benadrukt: “Dergelijke vooruitgangen herinneren ons eraan hoe belangrijk het is om het wetenschappelijk onderzoek te ondersteunen. Ze motiveren ons om te blijven investeren in projecten die echt bijdragen aan een betere kennis van neurodegeneratieve ziekten, zoals frontotemporale dementie.”