AK Academy Kinderpsychiatrie

Een vernieuwde en verbeterde kijk op autisme

Autisme kent een multifactoriële oorsprong en ligt op het kruispunt van twee belangrijke symptomatische dimensies. Waar autisme in de DSM-4 categoriaal werd geclassificeerd, kiezen we vandaag voor een dimensionale aanpak.

Komt autisme steeds vaker voor? Sommige cijfers zouden ons die indruk kunnen geven, al moeten we de data met voldoende voorzichtigheid interpreteren. Vermoedelijk is het slechts schijn. Twintig jaar geleden wezen epidemiologische gegevens op vijf gevallen per 10.000 mensen. Wat later, en naargelang de studies, sprak men van twee à twintig gevallen per 10.000 mensen. Vandaag zou een land als de Verenigde Staten te maken hebben met een verdubbeling van de prevalentie van autismespectrumstoornissen t.o.v. het einde van de jaren 1980 (1/500 versus 1/1.000). 

Die toename ziet men in elk land. Volgens prof. Alain Malchair, die kinderpsychiater is, eredocent aan de Universiteit van Luik en medisch directeur van het Luikse dagziekenhuis ‘La Manivelle’, zijn de redenen voor deze toename talrijk en fel bediscussieerd. Omgevingsfactoren zouden een rol kunnen spelen, aangezien huidig onderzoek suggereert dat de stoornis het gevolg is van een combinatie van genetische, neurologische en omgevingsfactoren. “Maar”, zegt prof. Malchair, “zowel bij het brede publiek als bij zorgverleners is er een beter begrip van autisme. Er zijn ook betere beoordelingsinstrumenten, en een beter georganiseerde diagnostiek, waardoor de stoornis beter herkend wordt.” Hij wijst nog op een andere, niet onbelangrijke factor: de definitie van autisme veranderde doorheen de tijd en beslaat vandaag een breder terrein. 

Definitie

In de vierde editie van de DSM van de American Psychiatric Association (APA), gepubliceerd in 1994, definieerde men autisme als een ‘pervasieve ontwikkelingsstoornis’ – een overkoepelende term die niet alleen klassiek autisme (ook wel syndroom van Kanner genoemd) omvatte, maar ook andere stoornissen zoals het syndroom van Rett, de desintegratiestoornis van de kinderleeftijd en het syndroom van Asperger.

Wat bedoelt men met een pervasieve stoornis? De term slaat op het feit dat de ontwikkelingsstoornis ‘diep doordringt’, omdat ze essentiële aspecten van het leven van het kind verstoort, zoals sociale interactie en communicatie. Enkele voorbeelden hiervan zijn: moeilijkheden bij het aangaan van relaties met anderen, gebrek aan sociale of emotionele wederkerigheid, taalachterstand of gebrek aan taalontwikkeling, gebrek aan dialoog, en problemen met verbale en non-verbale communicatie. 

Daarnaast is autisme onlosmakelijk verbonden met een weerstand tegen veranderingen. De DSM-4 wees hierbij op het beperkte, repetitieve en stereotype karakter van gedragingen, interesses en activiteiten. "Zo kunnen kinderen met autisme zich urenlang bezighouden met het ordenen van voorwerpen in een specifieke volgorde. Aan de andere kant schrikt elke vorm van verandering hen af, of stoort het hen", zegt Ghislain Magerotte, emeritus hoogleraar aan UMons en medeoprichter, met Éric Willaye, van de 'Service Universitaire Spécialisé pour personnes avec Autisme' (SUSA).

De DSM-5, die uitgebracht werd in mei 2013 en herzien in maart 2022, definieert autisme niet langer als een pervasieve ontwikkelingsstoornis, maar verwijst naar het concept van ‘autismespectrumstoornis’ (ASS). “We zijn afgestapt van een categoriale benadering (gebaseerd op diagnoses per subcategorie) en zijn overgestapt op een dimensionale benadering, die de brede categorie van de autismespectrumstoornissen beslaat. Die laatste worden voortaan ingedeeld volgens hun ernst, in drie niveaus”, legt prof. Malchair uit. Net als prof. Magerotte vond hij het concept van de pervasieve ontwikkelingsstoornissen bedenkelijk, zeker omdat de subcategorie van de 'niet anders omschreven’ (NAO-) stoornissen verrassend genoeg de grootste was.

Symptomatische dimensies

De dimensionale kijk op autisme laat categorieën als de desintegratiestoornis van de kinderleeftijd en het syndroom van Asperger buiten beschouwing. Ook het syndroom van Rett valt in de DSM-5 niet langer onder de noemer van autisme. Het gaat om een ernstige en progressieve verstandelijke beperking die uitsluitend bij meisjes voorkomt, en geen objectieve link heeft met autisme. In de dagelijkse praktijk wordt wel nog geregeld verwezen naar het syndroom van Asperger, een term die slaat op mensen met hoogfunctionerend autisme, die vrij duidelijke autistische eigenschappen en een hoog IQ hebben. Voor sommigen lijkt het ‘trendy’ om te beweren Asperger te hebben, net zoals het 'in' is om te claimen hoogbegaafd te zijn. “We zien dat op de raadpleging”, merkt prof. Malchair op. “Een ouder die zegt: Mijn kind heeft Asperger, maar ik heb dat ook…”.

In het tijdperk van de DSM-4 was de diagnose van autisme gebaseerd op een triade van symptomen: beperkingen in communicatie, beperkingen in sociale interacties, en stereotiep gedrag. Omdat de eerste twee elementen van de triade nauw met elkaar verweven zijn, bleek hun opsplitsing overbodig. Daarom stelt de DSM-5 de ASS-diagnose op basis van twee belangrijke symptomatische dimensies: ten eerste, blijvende tekorten in de sociale communicatie en interactie, die in diverse situaties tot uiting komen; ten tweede, een beperkt en repetitief karakter van gedragspatronen, interesses of activiteiten.

“Deze symptomen moeten zich al vanaf jonge leeftijd voordoen, maar er is geen strikt leeftijdscriterium meer”, licht Alain Malchair toe. Het is namelijk zo dat de symptomen die kenmerkend zijn voor ASS zich pas manifesteren wanneer de sociale eisen de (beperkte) capaciteiten van het kind te boven gaan, zeker in de ‘lagere’ segmenten van het autistisch spectrum. Om de diagnose van ASS te kunnen stellen, moeten de symptomen bovendien een significante impact hebben op het leven van het individu, en mogen de opgenoemde beperkingen niet het gevolg zijn van een verstandelijke ontwikkelingsstoornis of een algemene ontwikkelingsvertraging.

De kwestie van het intelligentiequotiënt binnen het autismespectrum blijft een hot topic. Tot een paar jaar geleden ging men er van uit dat meer dan de helft van de mensen met ASS een verstandelijke beperking had (IQ < 70), terwijl een minderheid (zo'n 10%) – zij die we associëren met het syndroom van Asperger – over uitstekende, zo niet superieure cognitieve vaardigheden zou beschikken. Onderzoeker en psychiater Laurent Mottron van de Universiteit van Montreal dringt er echter op aan dat de tools die we inzetten om de intelligentie van mensen op het spectrum te beoordelen (voornamelijk verbale tests) niet geschikt zijn. “Het is alsof we de intelligentie van een karper evalueren a.d.h.v. zijn vermogen om in bomen te klimmen”, vat hij samen.

De percentages werden inmiddels bijgesteld. Het 'Institut du Cerveau' (ICM, Parijs) meent dat zo’n 30% van de mensen met ASS een verstandelijke beperking heeft, waarvan de ernst sterk varieert van individu tot individu.

Vrouwen en ASS

Autisme komt voornamelijk voor bij mannen, met drie tot vier jongens voor ieder meisje. Hoe valt deze geslachtsverhouding te verklaren? Volgens Simon Baron-Cohen, directeur van het onderzoekscentrum voor autisme aan de Universiteit van Cambridge, zou autisme een extreme vorm van mannelijkheid zijn. Zijn hypothese, waarover de ‘New York Times’ op 9 augustus 2005 berichtte, stelt dat een zeer hoog niveau van prenataal testosteron zou kunnen leiden tot autisme.

Baron-Cohens theorie berust op het feit dat het 'normale' mannelijk brein gemiddeld minder goed presteert dan het vrouwelijk brein op het gebied van emotieherkenning, sociale perceptie en taalvaardigheid, maar beter op het gebied van systematisering. Dit zou, versterkt door zeer hoge prenatale testosteronniveaus, kunnen passen bij de symptomen van ASS’s: beperkingen in sociale communicatie en interactie en stereotiep gedrag. Zoals veel theorieën die een poging doen om autisme te verklaren, heeft ook deze hypothese voor- en tegenstanders.

In 2014 analyseerde een Zwitsers-Quebec team o.l.v. Sébastien Jacquemont zo'n 1.300 genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hersenen, bij enkele honderden mannen en vrouwen met ASS. De onderzoekers spitsten zich toe op twee soorten genetische mutaties: SNV’s (Single Nucleotid Variants), puntmutaties waarbij een enkele nucleotide vervangen wordt door een andere, en CNV's (Copy Number Variations), waarbij genetisch materiaal verloren gaat (deleties), of extra kopieën van een DNA-sequentie worden toegevoegd (duplicaties) op een chromosoom.

Wat hebben ze ontdekt? Dat het aantal genetische afwijkingen significant hoger was bij vrouwen met autisme dan bij mannen met autisme. Sterker nog, hoe schadelijker de mutaties – als er bijvoorbeeld grote segmenten DNA waren aangetast, die meerdere genen bevatten – hoe vaker vrouwen het doelwit waren: zij hadden drie keer zoveel genmutaties als mannen. Volgens Sébastien Jacquemont suggereren deze resultaten dat vrouwen bij hetzelfde aantal genetische afwijkingen minder symptomen van autisme vertonen dan mannen. Met andere woorden, ze zijn beter bestand tegen de mutaties dan mannen. Het vrouwelijke brein geniet mogelijk een zekere bescherming tegen de gevolgen van deze afwijkingen.

'De meeste hypotheses die autisme proberen te verklaren belichten één facet van het probleem, maar afzonderlijk beschouwd zijn ze absoluut fragmentarisch en onvolledig'

Multifactoriële oorsprong

Er bestaan heel wat theorieën die het ontstaan van autisme trachten te verklaren. Die van Baron-Cohen, en vele andere. De meeste hypotheses belichten wellicht één facet van het probleem, en sommige zijn complementair, maar afzonderlijk beschouwd zijn ze absoluut fragmentarisch en onvolledig. ASS heeft ongetwijfeld een multifactoriële oorzaak en ontwikkelt zich bij mensen met een genetische aanleg, na blootstelling aan een of meer omgevingsfactoren die nog onbekend zijn – al is er enige speculatie rond de rol van bepaalde geneesmiddelen ingenomen tijdens de zwangerschap, prematuriteit en zuurstoftekort bij de geboorte.

Eén ding is zeker: het standpunt dat de Amerikaanse psychoanalyticus Bruno Bettelheim, afkomstig uit Oostenrijk, inneemt in zijn boek ‘The Empty Fortress’ (1967) ligt ver achter ons. Bettelheims culpabiliserende, buitengewoon schadelijke invalshoek, die de oorsprong van autisme toeschreef aan de houding van de ouders, in het bijzonder aan een gebrek aan moederlijke liefde en empathie voor haar kind, is voorgoed achterhaald.

Vandaag wordt de genetische component van ASS beschouwd als de voornaamste factor voor het ontstaan van deze stoornissen. Dat blijkt ook uit de hoge concordantie voor autisme bij eeneiige tweelingen, die geschat wordt op 70%. Dit is een belangrijk argument, als we bedenken dat die concordantie meer dan tien keer lager ligt bij twee-eiige tweelingen en bij ‘klassieke’ broers en zussen. Volgens ICM-gegevens zijn er al enkele honderden predispositiegenen geïdentificeerd. Veel van deze genen zijn betrokken bij neurotransmissie, synapsvorming en, meer algemeen, bij cruciale stadia van de hersenontwikkeling. “Het gaat om een complexe, polygene en dus niet-Mendeliaanse overerving”, onderstreept Alain Malchair.

Hersenactivatie

Studies die gebaseerd zijn op structurele en functionele beeldvorming van de hersenen toonden ook neuro-anatomische en neurofysiologische afwijkingen aan. Bij mensen op het autismespectrum zien we onder meer wijzigingen of storingen in het activeringspatroon van de sulcus temporalis superior (STS). “Deze hersengroeve, die in verbinding staat met de ventromediale prefrontale cortex, de inferieure pariëtale cortex en de hersenschors rond de amygdala, is betrokken bij het herkennen van intentionele, affectieve en sociale aspecten van de stem (intonatie), gelaatsuitdrukkingen en lichaamstaal, maar ook bij imitatiegedrag (via het spiegelneuronensysteem) en bij het toeschrijven van intentionele handelingen en gedachten aan anderen”, duidt prof. Malchair.

Andere studies rond hersenactivatie bij mensen met ASS toonden een gebrekkige hemisferische lateralisatie aan (dominantie van de rechterhersenhelft over de linker) wanneer ze naar verbale en non-verbale geluiden luisteren. Daarnaast zijn er onderzoeken die aangaven dat mensen met autisme een afwijkende visuele perceptie hebben van gezichten; ze kunnen gezichten en emoties moeilijker ‘lezen’. In plaats van de gyrus fusiformus te activeren – de structuur in de lagere occipitotemporale regio's die voor deze functie instaat – activeren ze een ander hersengebied dat normaal gewijd is aan de visuele verwerking van objecten. Dit ligt in lijn met een verstoorde verwerking van sociale stimuli.

Naast genetische, neuro-anatomische en neurofysiologische factoren, staan neuropsychologische, zintuiglijke en perceptueel-motorische factoren centraal in verschillende theorieën die autisme proberen te verklaren. Ook is er sprake van een ‘herziene’ psychoanalytische benadering. We behandelen deze onderwerpen in het tweede artikel. Ook focussen we op de behandeling en begeleiding van kinderen met ASS.

Leerdoelen:  
Na het lezen van dit artikel bent u vertrouwd met:  
- Hoe we de stijgende prevalentie van autisme kunnen interpreteren; 
- Hoe we afstappen van de categoriale classificatie van autisme en overgaan naar een dimensionale benadering; 
- De diagnostische criteria van ASS, waarbij we de symptomatische triade inruilen voor twee belangrijke symptomatische dimensies; 
- De verklaringen voor het overwicht van mannen in de populatie met ASS; 
- De multifactoriële oorsprong van ASS; 
- Het feit dat culpabiliserende theorieën over het ontstaan van ASS, die de schuld bij de moeder leggen, definitief achterhaald zijn. 

AK Academy
Vervolledig de vragenlijst en behaal een accreditatiepunt.