Onderzoekers verklaren hoe genverandering de groei van menselijke hersenen verstoort

Onderzoekers van VIB en KU Leuven hebben ontdekt hoe veranderingen in het gen ASPM de ontwikkeling van menselijke hersenen verstoren. Hun studie biedt een verklaring voor het ontstaan van een genetische vorm van microcefalie, waarbij de hersenen en het hoofd kleiner zijn dan verwacht. De bevindingen verschenen in het wetenschappelijke vakblad Developmental Cell.

Het onderzoek van onder anderen professor Pierre Vanderhaeghen en dr. Ridha Limame toont aan dat het gen een rol speelt bij de deling van jonge hersenstamcellen. Bij veranderingen in ASPM verloopt die deling anders. Cellen die belangrijk zijn voor de groei van het menselijke brein bereiken daardoor te vroeg hun eindbestemming en ontwikkelen zich niet verder zoals het hoort. Daardoor kunnen de hersenen minder goed groeien.

De wetenschappers onderzochten dat proces met hersenorganoïden. Dat zijn kleine, driedimensionale modellen die bepaalde aspecten van de menselijke hersenontwikkeling nabootsen. Ze vergeleken daarvoor cellen van patiënten met controlecellen zonder de genetische verandering.

Dezelfde verandering veroorzaakt bij muizen een minder sterke afname van de hersengrootte. Volgens de onderzoekers werd het betrokken ontwikkelingsproces tijdens de evolutie belangrijker voor de groei van het menselijke brein. Verstoringen hebben daardoor grotere gevolgen.

Microcefalie kan gepaard gaan met een verstandelijke beperking en problemen met de motorische of taalontwikkeling. De onderzoekers willen verder nagaan welke hersencellen het sterkst worden getroffen en hoe de verbindingen tussen die cellen veranderen.